Согласно проекту приказа Минздрава РФ, размещенному на портале проектов нормативных правовых актов, предусматривается расширение перечня врожденных и (или) наследственных заболеваний, на которые проводится расширенный неонатальный скрининг.

В расширенную программу предлагают включить такие заболевания, как дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

Ростовская область участвует в федеральной программе расширенного неонатального скрининга с 2023 года на базе Ростовского медуниверситета.